Sviluppo del bambino

Che cos'è la sindrome di Down (mongolismo, trisomia 21)?

Che cos'è la sindrome di Down (mongolismo, trisomia 21)?

Si vede in circa 800 neonati vivi.
Nel 1866, la sindrome di Langdon Down fu descritta per la prima volta clinicamente. Busendrom, precedentemente noto come mongolismo a causa del suo tipico aspetto facciale, è ora chiamato "trisomia 21 nedeniyle a causa del cromosoma 21 aggiuntivo che causa il disturbo.

  • Nella maggior parte dei casi (95%), c'è un cromosoma in più da parte del genitore. Il numero di cromosomi nel bambino è 47, non 46. Ci sono 3 cromosomi sul cromosoma 21 (normalmente 2 cromosomi, uno dalla madre e l'altro dal padre).
  • Raramente (4%) si verifica a causa della traslocazione (l'età materna non è importante in questo tipo).
  • % 1 è di tipo mosaico.

Il ritardo mentale da lieve a grave è una malattia caratterizzata da una serie di sintomi come alcune caratteristiche facciali del paziente (alcune sono più pronunciate), una lingua estremamente grande e un collo corto. La parte posteriore della testa può essere piatta, orecchie piccole (a volte curve sopra), naso piatto e largo. Le funzioni uditive e visive possono essere scarse, con vari difetti degli organi interni, in particolare nel cuore e nel tratto gastrointestinale. I bambini con sindrome di Down sono generalmente corti, con i muscoli allentati (difetto responsabile di una parte del ritardo della crescita).

Il peso alla nascita medio dei bambini con sindrome di Down è 100-600 g in meno e 2-3 cm più corto dei bambini normali. La fanciullezza continua per tutta la vita. Man mano che crescono, la maturazione ossea è in ritardo.

A rischio;

  • Figli di genitori che precedentemente avevano avuto figli imperfetti
  • Se la madre o il padre ha difetti cromosomici
  • Quelli con età materna sopra i 35 anni (il rischio aumenta con l'età materna). Si verifica nel 2% dei bambini nati da madri di età superiore ai 35 anni.
Età della madreFrequenza di nascita
15-191:1250
20-241:4000
25-291:1100
30-341:900-1:500
351:350
371:225
391:140
401:100
>451:25

Nelle giovani madri (sotto i 35 anni), il rischio di recidiva dopo un bambino con trisomia 21 è di circa l'1%. Burisk è proporzionale all'età nelle madri di età superiore ai 35 anni.

Altri problemi che possono essere visti sono;

  • Il 50% ha difetti cardiaci congeniti.
  • diabete
  • Cataratta precoce
  • epilessia
  • Problemi dentali
  • Cattive funzioni uditive e visive
  • Problemi gastrointestinali
  • Disfunzione tiroidea
  • Invecchiamento precoce
  • Aumento del rischio di malattia di Alzheimer (circa 40 anni)
  • Aumento del rischio di cancro (leucemia, ecc.)

Quelli senza grave anomalia cardiaca possono vivere fino a 40-50 anni. Nell'infanzia, le infezioni e in particolare la polmonite sono le principali cause di morte ad eccezione dell'anomalia cardiaca.

DIAGNOSI: “Gli esami citogenetici di bebek devono essere eseguiti su neonati che aderiscono clinicamente alla definizione di sindrome di down. La diagnosi è confermata dal test cromosomico.

La diagnosi prenatale è possibile. Eventuali anomalie nel cuore e in altri sistemi possono essere corrette chirurgicamente dopo il parto. Programmi di educazione speciale precoce nei bambini con sindrome di Down con ritardo mentale da lieve a moderato possono aumentare il coefficiente di intelligenza (QI).

I pazienti con sindrome di Down che hanno educato il ritardo mentale possono parlare in ritardo, sviluppare un livello sociale per prendersi cura di se stessi e adattarsi all'ambiente e sono generalmente bambini felici e amichevoli con capacità di imitazione, pittura e musica. Pochi hanno problemi emotivi. La stragrande maggioranza può imparare professioni semplici e suonare strumenti musicali.